문서의 임의 삭제는 제재 대상으로, 문서를 삭제하려면 삭제 토론을 진행해야 합니다. 문서 보기문서 삭제토론 낫 모양 적혈구 증후군 (문단 편집) == 병태 생리 == 간단히 설명하자면 베타 글로빈의 여섯번째 아미노산인 [[글루탐산]](ßGlu6)이 소수성 아미노산인 [[발린]]으로 바뀐 돌연변이 유전자가 만들어낸 변형 [[헤모글로빈]] 분자(HbS, Hemoglobin beta Sickle cell anemia)이며, 산소가 결합하지 않은 상태에서 표면에 노출되면서[* 산소가 결합한 상태에선 안쪽으로 숨겨진다.] 다른 베타 글로빈 분자의 페닐알라닌(ßPhe85) 및 류신(ßLeu88)[* 둘 다 표면에 노출되는 소수성 아미노산이다.]과 [[판데르발스 힘|소수성 결합]]을 할 수 있게 된다. 이로 인해 산소를 잃어버린 헤모글로빈 분자가 차례차례 결합하여 일렬로 이어진 일종의 고분자 필라멘트를 만들게 되고, 이것이 적혈구를 구조적으로 변형시켜 결과적으로는 적혈구가 낫 모양이 되는 것이다. 즉 [[헤모글로빈]] 단백질을 구성하는 [[글루탐산]](GAA)이 비수용성 아미노산인 [[발린]](GUA)으로 변환되어 헤모글로빈이 엉겨붙게 되면서 변형이 발생하는 것이다. 보통 산소 농도가 일정 이하로 떨어지면 발생하는데, 주로 고산 지대에서 일어나는 증상이다. 하지만 이 병의 보인자 대다수는 고산지대에 거주하지 않기 때문에 실제 몸 안에서 혈구가 찌그러진 형태로 존재하지는 않는다. 변이된 [[헤모글로빈]](HbS)은 전기영동(electrophoresis)으로 정상적인 헤모글로빈과 구분할 수 있다. 변이된 헤모글로빈(HbS)은 특히 산소 공급이 제한적인 경우에 중합(polymerize)하여 적혈구를 낫 모양으로 변형시키게 된다. 주로 [[산성혈증]](acidosis), 저산소증(hypoxia), 온도의 변화, 탈수증(dehydration) 및 감염(infection)에 의해 체내 산소가 줄어들 경우 중합이 일어나게 된다. 겸상 적혈구 체질의 경우, 유일하게 보일 수 있는 증상은 등장뇨(isosthenuria)로, [[콩팥]]에서 [[오줌|소변]]의 농축 능력의 저하가 보이게 된다. 이렇게 낫 모양으로 변형된 적혈구는 [[산소]] 운반 능력이 저하되며, 체내에서 불량 혈구로 인식되어 파괴당한다. 이때 혈구가 파괴되는 장소인 [[비장(신체)|비장]](spleen)에 혈구가 잔뜩 모여 비정상적으로 부풀어 오르며, 결과적으로 만성 [[빈혈]]이나 간 기능 저하, 황달, 장기 기능 저하 등 주로 혈액과 관련된 질병을 유발한다. 또한 낫 모양의 적혈구는 체내 작은 혈관에 폐색을 일으켜 [[허혈]](ischemia)이 발병하기도 한다. 거기다가 [[유전병]]이라 부모 중 겸상 적혈구 증후군 환자가 있다면 자식도 겸상 적혈구를 가질 확률이 생긴다. 전체적으로 겸상 적혈구 증후군 환자의 생존률은 혈관막힘위기(vaso-occlusive crisis)의 빈도에 따라 결정된다. 일년에 3번 이상 혈관막힘위기를 겪는 환자의 기대 수명은 약 35세이며, 위기가 이보다 적다면 50세 이상까지 생존하기도 한다. 다만 이 병에 걸린 사람은 '''[[말라리아]]에 대한 내성을 갖는다.''' 이에 대한 것은 원인 문단에서 후술. 겸상적혈구가 [[말라리아]]에 강한 이유는 겸상적혈구 안에 있는 변형된 헤모글로빈 때문으로 추정된다. 말라리아원충은 먼저 간으로 들어간 후, [[적혈구]]에 기생해 소포체에 실모양의 단백질인 액틴을 적혈구 표면까지 연결해 적혈구 표면으로 어드헤신이라는 단백질을 만든 후 적혈구를 서로 엉겨붙게 하는데, 겸상적혈구 안에서는 말라리아원충이 소포체 내의 단백질에 액틴을 연결시키지 못한다고 한다. 적혈구 내부에 있는 변형된 헤모글로빈이 말라리아원충의 액틴 연결을 방해하는 것으로 추정된다. [[https://www.joongang.co.kr/article/6648997#home|#]]저장 버튼을 클릭하면 당신이 기여한 내용을 CC-BY-NC-SA 2.0 KR으로 배포하고,기여한 문서에 대한 하이퍼링크나 URL을 이용하여 저작자 표시를 하는 것으로 충분하다는 데 동의하는 것입니다.이 동의는 철회할 수 없습니다.캡챠저장미리보기